Anthropometric Characteristics, Handgrip Strength, and Upper Limb Asymmetries in Highly Trained Chilean Shot Put Para-Athletes / Características Antropométricas, Fuerza de Prensión Manual y Asimetrías de Miembros Superiores en Para-Atletas Chilenos de Lanzamiento de Bala Altamente Entrenados

SUMMARY: Anthropometric characteristics, including body size, shape, and composition, can have a significant impact on sports performance due to their influence on various physiological and biomechanical factors. However, limited research has been conducted on the anthropometric characteristics of highly trained throwing para-athletes. The purpose of this study was to describe the anthropometric characteristics, handgrip strength, and upper limb bilateral asymmetries of highly trained Chilean shot put para-throwers. Five male Chilean shot put para-athletes (average age of 38.8 ± 7.7 years) were assessed for their anthropometric characteristics, including skinfold thickness at six anatomical sites, girth at five sites, and bone breadth at two sites. Handgrip strength and bilateral asymmetries were also measured. The body mass and height of the athletes were found to be 90.5 ± 5.1 kg and 179.1 ± 8.9 cm, respectively. The athletes were found to have an endo-mesomorph somatotype (4.4-6.9-1.0) with high levels of fat mass (25.7 ± 2.8 %) and skeletal muscle mass (39.1 ± 3.7 %). The handgrip strength of the athletes was found to be 66.4 ± 6.7 kg with a bilateral asymmetry of 6.5 ± 6.2 %, with the dominant hand showing greater strength. The results indicate that the shot put para-athletes have a somatotype characterized by increased muscularity and body fat, along with a considerable stature. Although handgrip strength was found to be high, the athletes showed bilateral asymmetry, which requires further investigation to determine the cause and implications.

Las características antropométricas, incluido el tamaño, forma y composición del cuerpo, pueden tener un impacto significativo en el rendimiento deportivo debido a su influencia en diversos factores fisiológicos y biomecánicos. Sin embargo, las investigaciones sobre las características antropométricas para-atletas de lanzamiento altamente entrenados son limitadas. El propósito de este estudio fue describir las características antropométricas, la fuerza de prensión manual y las asimetrías bilaterales de miembros superiores de paralanzadores chilenos altamente entrenados en lanzamiento de la bala. Se evaluaron las características antropométricas de cinco atletas masculinos chilenos de lanzamiento de bala (edad promedio de 38,8 ± 7,7 años), incluido el grosor de los pliegues cutáneos en seis sitios anatómicos, la circunferencia en cinco sitios y la anchura de los huesos en dos sitios. También se midieron la fuerza de prensión manual y las asimetrías bilaterales. Se encontró que la masa corporal y la altura de los atletas eran 90,5 ± 5,1 kg y 179,1 ± 8,9 cm, respectivamente. Los atletas tenían un somatotipo endo-mesomorfo (4.4-6.9-1.0) con altos niveles de masa grasa (25.7 ± 2.8 %) y masa muscular esquelética (39.1 ± 3.7 %). Se encontró además que la fuerza de prensión manual de los atletas era de 66,4 ± 6,7 kg con una asimetría bilateral de 6,5 ± 6,2 %, mostrando mayor fuerza la mano dominante. Los resultados indican que los atletas de lanzamiento de bala tienen un somatotipo caracterizado por una mayor musculatura y grasa corporal, junto con una estatura considerable. Aunque se encontró que la fuerza de agarre era alta, los atletas mostraron asimetría bilateral, lo que requiere de más investigaciones para determinar las causa e implicaciones.

Caracterización clínica y sociodemográfica de la población infantojuvenil entre 2 y 17 años con diagnóstico de deficiencia de extremidades superiores adquirida y/o congénita, en el Instituto Teletón Santiago / Clinical and sociodemographic characterization of the child and youth population between 2 and 17 years old with a diagnosis of acquired or congenital upper limbs deficiency at Instituto Teletón Santiago

INTRODUCCIÓN: Las deficiencias congénitas y adquiridas de extremidades superiores son una condición importante en la población pediátrica, existe poca información respecto de sus características clínicas, sociodemográficas y las asociadas al uso de prótesis. OBJETIVO: Describir las características clínicas y sociodemográficas de la población infantojuvenil entre 2 y 17 años con diagnóstico de deficiencia de extremidades superiores adquirida y/o congénita, pertenecientes al Instituto Teletón Santiago (IT-S). METODOLOGÍA: Estudio transversal, en población infantojuvenil entre 2 y 17 años, con diagnóstico de deficiencia de extremidades superiores, adquirida y congénita, que se atienden en el IT-S. Se realizó una revisión de fichas clínicas y encuesta para la obtención de datos de características sociodemográficas, clínicas y asociadas al uso de prótesis. RESULTADOS: Se incluyeron 215 pacientes, 93,9% de etiología congénita y 6,1% adquirida. El nivel de la deficiencia más frecuente fue parcial de mano con 51,6%, seguido del transradial con 33,1%. El 33% de los 215 pacientes estudiados tuvieron prescripción de prótesis. De los pacientes con prescripción de prótesis, 78,9% correspondía a mecánica y 18,3% a prótesis 3D. El 53,5% usaba su prótesis y el 46,4% no la usaba. Respecto a las prótesis 3D, el 84,6% no la usaban. En el nivel parcial de mano, el 83,3% no usaban su prótesis. CONCLUSIONES: Este estudio aporta datos de importancia clínica, destacando, una prescripción protésica de inicio temprano y asociada a las características clínicas de los pacientes. Así mismo, existe una alta tasa de no uso de las prótesis 3D, en el nivel parcial de mano.

INTRODUCTION: Congenital and acquired deficiencies of the upper extremities are an important condition in the pediatric population, however, there is almost no information regarding the clinical and sociodemographic characteristics and those associated with the use of prostheses. OBJECTIVE: Describe the clinical and sociodemographic characteristics of the child and adolescent population between 2 and 17 years old with a diagnosis of acquired and/or congenital upper limb deficiency, belonging to the Instituto Teletón Santiago (IT-S). METHODS: A cross-sectional study was conducted in child and adolescent population between 2 and 17 years old, with a diagnosis of acquired and/ or congenital upper limb deficiency treated in the IT-S. A review of clinical records and a survey were carried out to obtain data on sociodemographic and clinical characteristics and characteristics associated with the use of prostheses. RESULTS: 215 patients were included, 93.9% of congenital and 6.1% of acquired etiology. The most common level of deficiency was partial hand with 51.6%, followed by transradial with 33.1%. 33% of the 215 patients included had a prescription for a prosthesis. 78.9% of the patients with a prosthesis prescription had a mechanical prosthesis and 18.3% had a 3D prosthesis. 53.5% used their prosthesis and 46.4% did not use it. 84.6% of the patients with 3D prostheses did not use them and an 83.3% of the patients with a partial hand level deficiency did not use their prosthesis. CONCLUSION: This study provides data of clinical importance, highlighting an early-onset prosthetic prescription associated with the clinical characteristics of the patients. Likewise, there is a high rate of non-use of 3D prostheses at the partial hand level.

Application of three-dimensional prototyping in planning the treatment of proximal humerus bone deformities / O uso da prototipagem tridimensional para o planejamento do tratamento das deformidades ósseas do úmero proximal

ABSTRACT Objective: To describe the use of three-dimensional prototyping or rapid prototyping in acrylic resin to create synthetic three-dimensional models in order to promote the understanding of bone deformities of the shoulder. Methods: Five patients were analyzed between ages of 11 and 73 years old, treated between 2008 and 2013 with glenohumeral deformities that required a more thorough review of the anatomical alterations, for whom three-dimensional prototyping was performed. Results: Patient 1 was treated conservatively and is awaiting humeral head arthroplasty if symptoms get worse. Patient 2 underwent a valgus proximal humerus osteotomy secured with pediatric locked hip plate according to a prior assessment with prototyping. Patient 3 underwent a disinsertion of the rotator cuff, tubercleplasty and posterior reinsertion of the rotator cuff. Patient 4 underwent an arthroscopic step-off resection, 360-degree capsulotomy, and tenolysis of the subscapularis. Patient 5 underwent a reverse shoulder arthroplasty with an L-shaped bone graft on the posterior glenoid. Conclusions: Rapid prototyping in acrylic resin allows a better preoperative planning in treatment of bone deformities in the shoulder, minimizing the risk of intraoperative complications in an attempt to improve the results.

RESUMO Objetivo: Descrever o uso da prototipagem tridimensional ou prototipagem rápida em resina acrílica na criação de modelos sintéticos tridimensionais para facilitar o entendimento das deformidades ósseas do ombro. Métodos: Foram analisados cinco pacientes entre 11 e 73 anos, tratados entre 2008 e 2013, com deformidades glenoumerais, que necessitavam de uma avaliação mais precisa da alteração anatômica, nos quais foi feita a prototipagem tridimensional. Resultados: O paciente 1 foi tratado conservadoramente e aguarda artroplastia da cabeça umeral caso haja pioria dos sintomas. O paciente 2 foi submetido a osteotomia valgizante do úmero proximal, fixada com placa bloqueada de quadril pediátrica conforme avaliação prévia da prototipagem. O paciente 3 foi submetido a desinserção do manguito e plastia dos tubérculos e posterior reinserção do manguito rotador. O paciente 4 foi submetido a ressecção artroscópica do degrau articular, capsulotomia 360 graus e tenólise do subescapular. O paciente 5 foi submetido a artroplastia reversa de ombro com enxerto ósseo em L na glenoide posterossuperior. Conclusão: A prototipagem rápida em resina acrílica permite um melhor planejamento pré-operatório no tratamento das deformidades ósseas no ombro, minimiza o risco de intercorrências intraoperatórias, numa tentativa de aprimorar os resultados.

Pectus excavatum e assimetrias mamárias: correção com mamoplastia de aumento / Pectus excavatum and breast asymmetry: correction with breast augmentation

Introdução: O pectus excavatum é definido com uma depressão aproximando o esterno e as cartilagens costais à coluna vertebral. Existem diversas teorias em relação à etiologia; a mais aceita consiste no crescimento exagerado das cartilagens costais, causando um deslocamento posterior do esterno e consequente depressão. Dentre as formas de tratamento, encontra-se a correção das assimetrias mamárias utilizando próteses mamárias de silicone em pacientes sem sintomas cardiopulmonares, apenas com queixa estética. Métodos: Foram revisados os registros em prontuários e registros fotográficos de oito casos de pacientes femininas com diagnóstico de pectus excavatum operadas em um hospital privado na região Sul do Brasil, que procuravam o serviço com queixas estéticas locais, e não apresentavam queixas cardiorrespiratórias. Resultados: Seis casos foram submetidos somente à inclusão de prótese mamária. Uma paciente havia colocado prótese havia 15 anos, sendo essa substituída por novo implante, no mesmo plano. Outra paciente já havia realizado cirurgia de correção de pectus descrito por Nuss, 10 anos antes, vindo a consulta com queixa de hipomastia e assimetria. O tipo anestésico preferido foi a anestesia geral, em cinco dos casos. O plano de inclusão de prótese na quase totalidade dos casos foi o subglandular. Somente uma paciente apresentou complicação (seroma). Conclusões: Evidenciamos, na nossa amostra, que a inclusão de prótese mamária em pacientes com pectus excavatum é capaz de trazer resultados estético harmônicos, atenuando e/ou mascarando o defeito torácico, com resultados estéticos satisfatórios para os pacientes.

Introduction: Pectus excavatum is defined as a depression approaching the sternum and costal cartilages to the spine. Several theories explain its etiology, the most accepted of which is the exaggerated growth of the costal cartilages, which causes a posterior displacement of the sternum and consequent depression. The treatment includes correction of breast asymmetries by using silicone breast implants in patients without cardiopulmonary symptoms, only with esthetic complaints. Methods: We reviewed the medical and photographic records of eight female patients diagnosed as having pectus excavatum, who underwent operation at a private hospital in the southern region of Brazil. These women sought consultation for local esthetic complaints and had no cardiorespiratory complaints. Results: Six patients submitted only for breast prosthesis placement. One patient had a prosthesis implanted 15 years before, which was replaced by a new implant in the same plane. Another patient had undergone pectus repair with Nuss surgery 10 years before, and the patient came to the hospital with a complaint of hypomasty and asymmetry. The preferred anesthesia was general anesthesia in five of the cases. The prosthesis inclusion plane in almost all the cases was subglandular. Only one patient had a complication (seroma). Conclusions: In our sample, the placement of breast prostheses in the patients with pectus excavatum brought harmonic esthetic results, attenuating and/or masking the chest defect, with satisfactory esthetic results for the patients.

Lábio duplo bilabial / Bilabial double lip

O lábio duplo é uma entidade rara, com poucos relatos, que geralmente afeta o lábio superior, sendo de fácil diagnóstico clínico. Pode ter origem congênita ou adquirida. O tratamento cirúrgico é indicado por queixa estética ou funcional, de simples execução. Este relato refere-se a um caso de lábio duplo bilabial em paciente do sexo masculino de 14 anos, em que foi realizada correção cirúrgica por motivação estética do paciente, com ótimo resultado dos pontos de vista estético e funcional.

There are few published reports on double lip, a rare entity that usually affects the upper lip, and that is easily diagnosed clinically. It may be congenital or acquired. Surgical treatment is indicated for aesthetic or functional complaints, and is simple to implement. This report describes a case of bilabial double lip in a 14-year-old male patient, in whom surgical correction was carried out for aesthetic reasons, with excellent aesthetic and functional results.

Braquiotoracoplastia em Z no tratamento do contorno corporal após perda ponderal maciça / Z brachiothoracoplasty for body contouring after massive weight loss

INTRODUÇÃO: A braquioplastia trata as deformidades dos membros superiores. A toracoplastia lateral visa o tratamento do torso superior. As braquioplastias, toracoplastias e também as braquiotoracoplastias em Z têm sido utilizadas no Hospital Estadual de Sapopemba no tratamento das deformidades dos membros superiores e terço superior do tórax. Objetivo: Propõe-se descrever as modificações na técnica cirúrgica resultando na braquiotoracoplastia em Z e analisar a casuística e os resultados obtidos, no tratamento das deformidades da região lateral do tórax. MÉTODO: Foram submetidos à braquiotoracoplastia e toracoplastia lateral 31 pacientes. A demarcação foi feita em posição ortostática, e os membros superiores abduzidos em 90o. Iniciou-se pela demarcação da braquioplastia, em duplo fuso, prolongando-se de maneira modificada a demarcação, seguindo pela linha axilar anterior em direção ao sulco inframamário em forma de Z. RESULTADOS: Todos os pacientes referiram melhora do contorno da região e não houve queixas quanto ao posicionamento da cicatriz. DISCUSSÃO: O procedimento da braquiotoracoplastia em Z atual consiste em estender a linha de incisão da face medial do braço, passando proximalmente à axila e continuando pela linha axilar média até o sulco mamário. Ocorreu a melhora do contorno da região dorsal e das dobras cutâneas da região torácica lateral. CONCLUSÃO: A braquiotoracoplastia em Z e a toracoplastia lateral têm a grande vantagem de eliminar a cicatriz circunferencial no torso superior, promovendo a melhoria do contorno dessa região por meio da ressecção cutânea tanto no sentido craniocaudal, como anteroposterior.

INTRODUCTION: Brachioplasty treats deformities of the upper limbs. Lateral thoracoplasty treats the upper torso. Brachioplasties, thoracoplasties, and brachiothoracoplasties have been performed with Z-plasty for deformities of the upper limbs and upper third of the chest, in the Sapopemba State Hospital. Objective: We describe modifications of surgical technique for the performance of Z brachiothoracoplasty, and evaluate the results of treatment of deformities of the lateral chest. METHOD: Thirty-one Patients underwent brachiothoracoplasty and lateral thoracoplasty. The demarcation was made with the patient upright, and the upper limbs abducted at 90º. Marking for brachioplasty was performed using a double-ellipse, to lengthen the modified demarcation along the anterior axillary line toward the inframammary crease in a Z shape. RESULTS: All patients reported an improvement in the contour of the region, and there were no complaints regarding the positioning of the scar. DISCUSSION: Z brachiothoracoplasty consists of extending the incision line on the medial aspect of the arm, passing proximally to the axilla, and continuing through the midaxillary line to the inframammary crease. There was an improvement in the contour of the dorsal region and the skin folds of the lateral thoracic region. CONCLUSION: Z brachiothoracoplasty and lateral thoracoplasty have the great advantage of eliminating a circumferential scar on the upper torso, thereby improving the contour of the region through skin resection in both the craniocaudal and anteroposterior directions.

Braquioplastia pós-gastroplastia: avaliação da satisfação dos pacientes / Brachioplasty after bariatric surgery: evaluation of patient satisfaction

Introdução: A deformidade dos membros superiores, causada pela perda ponderal maciça, pode ser corrigida por meio da braquioplastia. Essa cirurgia plástica visa melhorar o contorno dos membros, facilitar a higiene e possibilitar o uso de determinadas vestimentas. Objetivo: Demonstrar casuística, relatar intercorrências e complicações e avaliar a satisfação de pacientes submetidos à braquioplastia após gastroplastia. Método: Trinta e quatro pacientes (97% mulheres, idade 46,6 ± 12 anos) submetidos à braquioplastia após cirurgia bariátrica foram recrutados para o estudo. Descrevemos a ocorrência de intercorrências e complicações associadas ao procedimento cirúrgico e avaliamos a satisfação de 33 pacientes por meio de entrevista qualitativa e questionário específico. Resultados: Como complicações menores, observou-se pequena deiscência em cinco pacientes (14,7%); não foram observadas complicações cirúrgicas maiores. O grau de satisfação foi obtido em 81,8% dos pacientes e o resultado alcançado ficou próximo das expectativas de 69,7% deles. Conclusões: As técnicas utilizadas de braquioplastia pós-bariátrica restabeleceram o adequado contorno braquial, com baixo índice de complicações menores e alto grau de satisfação dos pacientes avaliados.

Introduction: Upper limb deformity caused by massive weight loss can be corrected by brachioplasty. This plastic surgery improves limb contour, facilitates hygiene, and enables use of certain clothing. Objective: To present the cases, describe interventions and complications, and evaluate the satisfaction of patients who underwent brachioplasty after bariatric surgery. Method: Herein, 34 patients (including 33 females) aged 46.6 ± 12 years, who underwent brachioplasty after bariatric surgery, were recruited for the study. Interventions and complications associated with the surgical procedure were described, and the satisfaction of 33 patients was evaluated by a qualitative interview and specific questionnaire. Results: As a minor complication, slight dehiscence was observed in five patients (14.7%), but no major surgical complications were seen. Some degree of satisfaction was reported by 81.8% of the patients, and the outcome achieved in 69.7% was close to that expected. Conclusions: The brachioplasty techniques that were used restored proper arm contour with a low rate of minor complications, and a high degree of satisfaction among the patients evaluated.

Congenital deformities of the upper limbs. Part III: Overgrowth; Undergrowth; Streeter and others / Deformidades congênitas dos membros superiores. Parte III: hipercrescimento; hipocrescimento; Streeter e outras

This article, presented in three sections, review the most commons upper limb malformations and theirs treatments. In this section three there's a discussion about overgrowth; undergrowth; Streeter Syndrome and other malformations. The bibliography is continuous since section one. .

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta terceira parte discutem-se as falhas de de hipercrescimento, hipocrescimento, Streeter e outras malformações. A bibliografia é contínua a partir da primeira parte.

Congenital deformities of the upper limbs. Part II: failure of formation and duplications / Deformidades congênitas dos membros superiores. Parte II: falhas de formação e duplicação

This article, presented in three sections, review the most common upper limb malformations and their treatments. In this section two there's a discussion about failure of formation and duplication of the parts. The bibliography is continuous since section one.

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta segundaparte discutem-se as falhas de diferenciação e duplicação. A bibliografia é contínua a partir da primeira parte.

Congenital terminal transverse deformity of upper limb: clinical and radiological findings in a sporadic care

Congenital transverse limb anomalies are rare, which affect upper and/or lower limbs and may accompany several syndromic malformations. We present a sporadic male subject with congenital, unilateral transverse arrest of the left hand. The affected arm was observed to be short with reduced zeugopod and truncated palm. Fingers were represented by five bead-like nubbins. Roentgenographic examination revealed short radius and ulna with hypoplastic distal heads, absent carpals/metacarpals, and a hypoplastic bony island in each nubbin. Consanguinity was denied, and the subject had no symptoms in the orofacial, neurological and skeletal systems. Detailed clinical data with literature survey is presented

Un caso de síndrome de Adams-Oliver con venas congénitas, dilatadas y persistentes en el cuero cabelludo / A case of Adams-Oliver syndrome with congenital and persistent dilated veins in the scalp

El síndrome de Adams-Oliver es un desorden congénito raro, caracterizado por la presencia de aplasia cutis congénita y defectos terminales transversos de los miembros. Comunicamos el caso de una niña de 4 años de edad con síndrome de Adams-Oliver que presenta venas congénitas, tortuosas y dilatadas en el cuero cabelludo, aplasia cutis congénita con defectos parciales del hueso craneal subyacente, calcificaciones intracraneales y anomalías leves de los pies.

Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects. We report a case of a 4-year-old girl with Adams-Oliver syndrome with congenital dilated and tortuous scalp veins, aplasia cutis congenita with partial underlying skull defects, intracranial calcifications, and mild foot anomalies.

Tratamento das dismorfias coxofemorais em pacientes ex-obesos / Treatment of coxofemoral dysmorphia in formely obese patients", "_e": "n

INTRODUÇÃO: Os pacientes que apresentam perda poderal maciça evoluem com sobras dermogordurosas em várias áreas corporais, incluindo os membros inferiores. Diante da heterogeneidade de localização, forma e conteúdo das dismorfias coxofemorais, este trabalho oferece um roteiro de planejamento e sistematização para tratamento de cada uma das deformidades. MÉTODO: Foram avaliadas 28 pacientes do sexo feminino que realizaram coxoplastias e que apresentavam basicamente 3 tipos de deformidade, que poderiam envolver apenas o terço superior, os terços superior e médio ou toda a face medial das coxas. Para cada tipo de deformidade foi aplicada técnica específica; além disso, quando necessário, foi associada suspensão da face lateral das coxas e lipoaspiração. A satisfação das pacientes com os resultados cirúrgicos foi avaliada por meio da aplicação de questionários e notas atribuídas a cada resposta. Foram enumerados intercorrências, complicações e tratamento aplicado. RESULTADOS: Os itens mobilidade, higiene, desempenho sexual, vestimentas e cicatrizes foram avaliados como ótimo (80,5%), bom (14,5%) e regular (5%). CONCLUSÕES: Considerando-se a grande heterogeneidade de dismorfias das coxas em pacientes ex-obesos, um roteiro de tratamento relacionando a deformidade ao tratamento deve ser incorporado ao arsenal cirúrgico.

BACKGROUND: Patients showing massive weight loss eventually develop excessive skin and fat in several body parts, including the lower extremities. Given the diversity of the localization, shape, and content of coxofemoral dysmorphia, this study proposes guidelines for planning and systematizing the treatment of each deformity. METHODS: Twenty-eight female patients who underwent thigh lifts and showed 3 types of deformities were assessed. The deformities encompassed the upper third of the thigh alone, the upper and middle thirds, or the entire medial aspect of the thighs. A specific technique was used for treating each type of deformity. Moreover, when necessary, suspension of the lateral thigh was combined with liposuction. Patient satisfaction with the surgical results was assessed by a graded questionnaire. Unexpected events, complications, and treatments were recorded. RESULTS: Mobility, hygiene, sexual performance, use of clothing, and scars were assessed as excellent (80.5%), good (14.5%), and regular (5%). CONCLUSIONS: Considering the broad heterogeneity of thigh dysmorphia in formerly obese patients, therapeutic guidelines correlating each type of deformity with a specific treatment are necessary.

Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce / Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis

OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos, dando-se ênfase aos seus achados de membros. Todos foram submetidos ao exame de cariótipo no mesmo laboratório. RESULTADOS: No período de avaliação, foram identificados 50 pacientes, 33 deles (66%) do sexo feminino, com idade na primeira avaliação variando de 1 dia a 16 anos (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração cromossômica predominante (90%). Mosaicismo foi verificado em 10% dos casos. A anormalidade predominante de membros superiores observada na amostra (n = 50) foi o punho cerrado com sobreposição dos dedos (70%). Outras alterações frequentes incluíram a prega palmar única (42%) e a hipoplasia das unhas (36%). Anormalidades radiais foram observadas em 11 pacientes (22%). Quanto aos membros inferiores, a hipoplasia de unhas foi a alteração mais comum (58%), seguida do pé em mata-borrão com calcâneo proeminente (50%). Um dos pacientes possuía ainda ectrodactilia unilateral. CONCLUSÕES: Apesar da descrição clássica, as anormalidades de membros podem ser bastante variáveis na SE. Alguns pacientes podem ainda apresentar alterações não usuais, como defeitos radiais e ectrodactilia. Esses achados são de extrema importância para a suspeita e a identificação clínica precoce dos pacientes com a SE.

OBJECTIVE: To assess the frequency and types of limb abnormalities observed among patients with trisomy 18, or Edwards syndrome (ES). METHOD: The sample consisted of consecutive patients evaluated by a clinical genetics service in the period from 1975 to 2008. The results of the cytogenetic analysis, as well as the clinical data were retrieved from the medical records, with special attention to limb abnormalities findings. All the karyotype analysis was performed at the same laboratory. RESULTS: During the study period, 50 patients were identified, 33 (66%) of them females, with ages at the first evaluation ranging from 1 day to 16 years (median 14 days). The single lineage with free trisomy 18 was the most frequent chromosomal disorder (90%). Mosaicism was observed in 10% of the cases. Clenched fist with overlapping fingers was the predominant anomaly of the upper limbs (70%). Other common disorders included the single palmar crease (42%) and hypoplastic nails (36%). Radial abnormalities were found in 11 patients (22%). As for the lower limbs, hypoplastic nails were the most common abnormality (58%), followed by the rocker bottom foot with prominent calcaneus (50%). One patient had unilateral ectrodactyly as well. CONCLUSIONS: Despite the classical description, limb anomalies can be much variable in ES. Some patients may show unusual abnormalities, such as radial defects and ectrodactyly. These findings are extremely important for the clinical suspicion and early identification of patients with ES.

Deformidades congênitas dos membros superiores: parte I: falhas de formação / Congenital deformities of the upper limbs: part I: failure of formation

Este artigo, dividido em três partes, tem por objetivo rever as deformidades congênitas mais comuns que afetam os membros superiores e descrever seus tratamentos. Nesta primeira parte, discute-se as falhas de formação. A bibliografia segue contínua a partir da primeira parte.

This article, divided into three parts, had the aims of reviewing the most common upper-limb malformations and describing their treatments. In this first part, failure of formation is discussed. The bibliography follows after the first part.

A Familial Case with Holt-Oram Syndrome with a Novel TBX5 Mutation

Holt-Oram syndrome (HOS) is the most common heart-hand syndrome, which is inherited in an autosomal dominant manner, but most cases are sporadic. This condition is characterized by upper-extremity malformations involving radial-ray, thenar, and carpal bones, and congenital heart malformations including atrial septal defect and ventricular septal defect. It is caused by mutations in the TBX5 gene. In this report, a Korean case with HOS is described, which is inherited from her father. A novel nonsense mutation, p.Glu294*, was identified. This is the first Korean case with HOS confirmed by genetic testing.

A Familial Case with Holt-Oram Syndrome with a Novel TBX5 Mutation

Holt-Oram syndrome (HOS) is the most common heart-hand syndrome, which is inherited in an autosomal dominant manner, but most cases are sporadic. This condition is characterized by upper-extremity malformations involving radial-ray, thenar, and carpal bones, and congenital heart malformations including atrial septal defect and ventricular septal defect. It is caused by mutations in the TBX5 gene. In this report, a Korean case with HOS is described, which is inherited from her father. A novel nonsense mutation, p.Glu294*, was identified. This is the first Korean case with HOS confirmed by genetic testing.

Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas: relato de caso / Richner-Hanhart Syndrome and its otorhinolaryngologic manifestations: case report

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida. RELATO DE CASO: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda. COMENTÁRIOS FINAIS: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.

INTRODUCTION: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown. CASE REPORT: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left. FINAL COMMENTS: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi / Clinical characteristics of patients with Fanconi anemia

OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2008, com suspeita clínica de AF submetidos ao estudo de quebras cromossômicas com o uso de diepoxi-butano (DEB) a partir do sangue periférico. Realizou-se uma análise retrospectiva das características clínicas dos pacientes, a partir de um levantamento sistemático dos seus prontuários médicos. RESULTADOS: A amostra foi composta de 17 pacientes, sendo que em sete o diagnóstico de AF foi confirmado. Os pacientes com AF caracterizaram-se por um fenótipo amplo, oscilando desde um quadro de pancitopenia sem dismorfias até a presença de múltiplas malformações sem alterações hematológicas. Certos achados, como face triangular, orelhas em abano e manchas café com leite foram frequentes e encontrados apenas nos indivíduos com AF. História de equimoses, hematomas, petéquias, infecções e linfadenopatias foi comum entre os indivíduos desse grupo. Por outro lado, alterações neurológicas foram observadas apenas em pacientes sem AF. Consanguinidade foi verificada em apenas um paciente, que apresentava AF. CONCLUSÕES: Apesar das limitações do estudo, os achados ilustram a grande variabilidade fenotípica observada na AF, o que torna seu diagnóstico clínico um desafio. No entanto, alguns achados específicos podem servir de pistas para sua detecção. A identificação precoce desses indivíduos é fundamental para o seu manejo adequado.

OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics of Fanconi anemia (FA) patients diagnosed in a Clinical Genetics Service. METHODS: The study included all patients assisted in an university genetics service in Southern Brazil, between 1975 and 2008, with clinical suspicious of FA and submitted to the study of chromosomal breakage with diepoxybutane (DEB) from peripheral blood. A retrospective analysis of the clinical characteristics of the patients was carried out by a systematic survey of their medical records. RESULTS: 17 patients were studied and seven had a confirmed diagnosis of FA. Patients with FA were characterized by a broad phenotype, ranging from pancytopenia without dysmorphisms to multiple malformations and absence of hematological alterations. Certain findings, such as triangular face, prominent ears and café-au-lait spots were common and found only among individuals with FA. History of bruises, hematomas, petechiae, infections and lymphadenopathies was also common among individuals of this group. However, neurological alterations were observed only in patients without FA. Consanguinity was verified in one patient who presented FA. CONCLUSIONS: Despite the limitations of this study, thefindings show the great phenotypical variability observed in patients with FA, which makes the diagnosis a clinical challenge. Nevertheless, some specific findings can serve as clues for FA detection. The early identification of these individuals is essential for their proper clinical management.

Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL / A case with multiple congenital malformations: VACTERL association

La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%.

VACTERL association is a group of birth defects occurring in various combinations, among which are: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheo-oesophageal fistula with esophageal atresia, renal defects and limb dysplasia, mainly in the radial bone. To diagnostic is necessary at least three of the seven criteria listed and is performed by ultrasound after 18 weeks of gestation. Although no specific etiology has been recognized for this condition, is believed to be the result of undefined teratogenic influence acting between the fourth and eighth weeks of gestation. Prognosis for these patients is very poor, and who died on 50-85% of children in the first year and surviving after the first year of life only 12-15%.